GLUT – 1: tajemnicza choroba
Zespół niedoboru GLUT‑1 (GLUT1DS) to rzadkie zaburzenie metaboliczne spowodowane mutacją w genie SLC2A1. Choroba upośledza transport glukozy do mózgu, co prowadzi do niedoboru energii i objawów neurologicznych, takich jak padaczka, zaburzenia ruchowe i problemy poznawcze. choroba GLUT-1
Autor: Lek. Dagmara Karolewska – Neurolog Dziecięcy
Czym jest GLUT-1 – choroba GLUT-1
Zespół niedoboru transportera glukozy typu 1 (GLUT1DS), to rzadkie, uwarunkowane genetycznie zaburzenie metaboliczne, które upośledza transport glukozy z krwi do mózgu. W efekcie komórka nerwowa nie uzyskuje odpowiedniej ilości energii wymagającej do funkcjonowania.
Przyczyny
Choroba wynika z mutacji w genie w SLC2A1, który odpowiada za produkcję jednego z transporterów glukozy: GLUT1, będącego kluczowym transporterem glukozy przez barierę krew-mózg.
- Mechanizm: mózg nie otrzymuje wystarczającej ilości paliwa (glukozy), co prowadzi do „kryzysu energetycznego” i zaburzeń neurologicznych.
- Najczęściej (ok. 90%) przyczyną są mutacje powstałe spontanicznie (de novo), choć choroba może być dziedziczona autosomalnie dominująco (rzadziej recesywnie). Niestety, gen odpowiedzialny za budowę i funkcję transportera jest dużym genem i nadal nie ma możliwości diagnostyki każdego rodzaju mutacji. Obecnie jesteśmy w stanie potwierdzić genetycznie chorobę w 90 % przypadków.
Objawy
Objawy choroby GLUT‑1 mogą być bardzo zróżnicowane. Co ważne, mogą pojawiać się w niemal każdym wieku. Dzieje się tak dlatego, że ich charakter zależy od rodzaju mutacji w genie SLC2A1. W praktyce oznacza to, że u jednych pacjentów objawy są łagodne, a u innych znacznie bardziej nasilone. Ponadto mogą występować pojedynczo lub w różnych kombinacjach, co dodatkowo utrudnia rozpoznanie choroby. Z tego powodu każde podejrzenie deficytu GLUT‑1 powinno prowadzić do dalszej diagnostyki. Należą do nich:
- padaczka,
- zaburzenia koncentracji, pamięci, niepełnosprawność intelektualna,
- zaburzenia ruchowe, w tym chodu,
- zaburzenia ruchów gałek ocznych, dystonie i inne,
- zaburzenia psychiatryczne, migreny, epizody udaropodobne
Objawy mogą występować w różnym nasileniu, w różnym wieku, mogą występować oddzielnie i razem. Wysunięcie podejrzenia deficytu GLUT-1 stanowi wskazanie do dalszej diagnostyki.
Diagnostyka
Diagnostyka choroby GLUT‑1 obejmuje kilka kroków. Przede wszystkim konieczna jest ocena transportu glukozy do mózgu. Dlatego wykonuje się badanie stosunku glukozy w płynie mózgowo‑rdzeniowym do glukozy w surowicy. Jest to tak zwany złoty standard diagnostyczny. Ponadto badanie odbywa się w warunkach szpitalnych, co zapewnia jego prawidłowe wykonanie. Dodatkowo ważną rolę odgrywają badania genetyczne. Dzięki nim można potwierdzić mutację w genie SLC2A1. Przed ich wykonaniem zaleca się konsultację genetyczną, ponieważ ułatwia ona dobór właściwego testu.
Diagnostyka obejmuje kilka kroków:
- Badanie wskaźnika będącego stosunkiem stężenia glukozy w płynie mózgowo – rdzeniowych do stężenia w surowicy w jednoczasowym pobraniu – złoty standard Badanie jest wykonywane w Polsce w warunkach szpitalnych.
- Badania genetyczne – tu koniecznie wskazana konsultacja genetyczna przed wykonaniem badania
Leczenie – choroba GLUT-1
Aktualnie nie ma dostępnego leczenia przyczynowego. Mimo tego można zmniejszyć lub wyeliminować objawy choroby stosując leczenie dietetyczne czyli dieta ketogenna.
W tej diecie glukoza zostaje zastąpiona ketonami oraz kwasami tłuszczowymi które stają się głównym źródłem energii. Prawidłowo prowadzona dieta pod nadzorem specjalistów jest bezpieczna. Może być stosowana przez całe życie co dadając szansę na prawidłowy rozwój.
Jeśli podejrzewasz objawy GLUT‑1 lub chcesz skonsultować diagnostykę, skontaktuj się z naszymi specjalistami. Jeśli podejrzewasz objawy GLUT‑1, a także chcesz omówić dalszą diagnostykę, skontaktuj się z naszym specjalistą. Dzięki temu otrzymasz rzetelną ocenę sytuacji oraz wskazówki dotyczące kolejnych kroków. Co więcej, szybka konsultacja pozwala lepiej zaplanować dalsze postępowanie i uniknąć niepotrzebnych opóźnień. Dodatkowo możesz uzyskać informacje o dostępnych metodach leczenia, które wspierają funkcjonowanie pacjenta. Dlatego zachęcamy do kontaktu z SANUMED – Kontakt.
