Czym jest Autyzm
Czym jest autyzm – Autyzm to zaburzenie neurorozwojowe, które wpływa na sposób przetwarzania bodźców, komunikację oraz funkcjonowanie społeczne. Co ważne, obejmuje bardzo szerokie spektrum objawów, dlatego u każdej osoby może wyglądać inaczej. Ponadto rozwija się na skutek złożonych czynników genetycznych i środowiskowych.
Autor: Lek. Dagmara Karolewska – Neurolog Dziecięcy
Autyzm – czym jest, jakie są jego objawy i jak wspierać osoby w spektrum?
Czym jest autyzm? Aktualna definicja i perspektywa naukowa
Autyzm, określany w klasyfikacji medycznej DSM V jako ASD (Autism Spectrum Disorder), jest trwałym zaburzeniem neurorozwojowym, który wpływa na sposób przetwarzania informacji, komunikację, zachowania i funkcjonowanie sensoryczne. Spektrum autyzmu jest niezwykle szerokie. Obejmuje zarówno osoby wymagające intensywnego wsparcia, jak i te funkcjonujące samodzielnie, często z wysokimi zdolnościami poznawczymi.
Neurobiologia autyzmu – co wiemy dziś ?
Badania neuroobrazowe (MRI, fMRI, DTI) wskazują niekiedy na:
- odmienną organizację połączeń neuronalnych, szczególnie w obszarach odpowiedzialnych za komunikację społeczną,
- różnice w funkcjonowaniu układów sensorycznych,
- zmienioną aktywność sieci domyślnej mózgu (DMN), odpowiedzialnej za autorefleksję i przetwarzanie społeczne,
Brak jednak jednoznacznych powiązań lokalizacji uszkodzonych obszarów mózgu z objawami autyzmu. Autyzm ma silne podłoże genetyczne. Szacuje się, że czynniki genetyczne odpowiadają za 40–90% wariancji ryzyka. Nie oznacza to jednak jednego „genu autyzmu” — to złożona interakcja wielu genów i czynników środowiskowych wpływających na rozwój mózgu. Zaburzenia autystyczne mogą towarzyszyć chorobom uwarunkowanym genetycznie, takim jak zespół łamliwego chromosomu X ( tu ok 60 % pacjentów ) (8) czy stwardnienie guzowate (1), a także wiele innych schorzeń genetycznych . Ostatecznie obalono wcześniejsze obawy dotyczące związku przyczynowego ze szczepionkami zawierającymi tiomersal.
Podsumowanie danych naukowych na ten temat jest dostępne (np. dla zaniepokojonych rodziców) na stronie internetowej CDC: www.cdc.gov/vaccine-safety/about/autism.html.
Objawy autyzmu – szczegółowy opis kliniczny – czym jest autyzm
W diagnostyce ASD wg klasyfikacji DSM V wyróżnia się dwa główne obszary trudności (4,7):
1. Komunikacja werbalna i interakcje społeczne: – czym jest autyzm
- trudności w nawiązywaniu relacji, dostosowaniu społecznym,
- ograniczona mimika lub nietypowa ekspresja emocji,
- trudności w rozumieniu ironii, metafor, żartów,
- odmienne style komunikacji (np. echolalia, mowa bardzo formalna lub monotonna),
- brak rozwoju mowy.
2. Powtarzalne zachowania i specyficzne zainteresowania
- stereotypie ruchowe (stimming), np. kołysanie, machanie dłońmi,
- silne przywiązanie do rutyn i schematów,
- intensywne, wąskie zainteresowania (tzw. „special interests”),
- nietypowe reakcje na bodźce sensoryczne.
W międzynarodowej Klasyfikacji Chorób ICD – 10 utrzymano podział na 3 strefy zaburzeń, rozdzielając interakcje społeczne od zaburzeń komunikacji.
Przetwarzanie sensoryczne w autyzmie – czym jest autyzm
Zaburzenia integracji sensorycznej są jednym z kluczowych elementów funkcjonowania osób w spektrum. Mogą obejmować:
- nadwrażliwość (np. ból przy głośnych dźwiękach, dyskomfort przy dotyku),
- niedowrażliwość (poszukiwanie mocnych bodźców),
- trudności w filtrowaniu bodźców (przeciążenie sensoryczne).
Zrozumienie profilu sensorycznego danej osoby jest kluczowe dla jej komfortu i funkcjonowania.
Choroby neurologiczne towarzyszące autyzmowi:
- w badaniu neurologicznym u około 25% dzieci z autyzmem stwierdza się hipotonię, natomiast spastyczność występuje tylko w 5% (2),
- padaczka występuje u około 20–35% pacjentów z autyzmem, a nieprawidłowości w zapisie EEG często pochodzą z płatów skroniowych (2),
- niepełnosprawność intelektualna,
- inne zaburzenia rozwojowe jak ADHD.
Diagnoza autyzmu – jak wygląda proces ?
Diagnoza ASD opiera się na:
- wywiadzie rozwojowym,
- obserwacji klinicznej,
- stosowane są również następujące skale (3) :
a) Kwestionariusz do oceny ryzyka rozwoju autyzmu CHAT (Checklist for Autism in Todllers) autorstwa S. Barona-Cohena, J.Allen, C. Gilberga;
b) Skala Oceny Autyzmu Dziecięcego CARS (Childhood Autism Rating Scale) E. Schoplera, R. Richlera, B.Renner;
c) Lista Zachowań Autystycznych ABC (Autism Behavior Checklist) opracowana przez D.A. Krug, J.R. Arick i P.J. Almond;
d) Skala Diagnostyczna Zespołu Aspergera ASDS (Asperger Syndrome Diagnostic Scale) autorstwa B. Myles, S. Bock i S. Simpson;
e) Kryteria diagnostyczne Zespołu Aspergera Ch. Gillberga (Gillberg’s Criteria for Asperger Syndrome);
f) Południowokalifornijskie Testy Integracji Sensorycznej J. Ayeres SCSIT (Southern California Sensory Integration Tets). - analizie funkcjonowania w różnych środowiskach
W Polsce diagnozę mogą stawiać zespoły specjalistów: psycholog, psychiatra, neurologopeda, pedagog specjalny i często neurolog dziecięcy.
Warto podkreślić, że autyzm u dziewcząt bywa trudniejszy do rozpoznania, ponieważ często stosują one zaawansowane strategie maskowania objawów.
Wsparcie terapeutyczne – co działa, a co jest mitem
Współczesne podejście do autyzmu odchodzi od prób „naprawiania” osoby, a skupia się na wzmacnianiu jej kompetencji i redukowaniu trudności, które utrudniają codzienne funkcjonowanie. Należy podkreślić, że nie ma obecnie jednej skutecznej metody leczenia.
Najczęściej stosowane formy wsparcia (4,6) :
- Terapia behawioralna (ABA) – skuteczna w rozwijaniu umiejętności, ale wymaga etycznego, nowoczesnego podejścia,
- Terapia integracji sensorycznej (SI),
- Terapia logopedyczna i komunikacyjna,
- AAC (komunikacja alternatywna i wspomagająca),
- Trening umiejętności społecznych (TUS),
- Wsparcie psychologiczne i psychoedukacja,
- W terapii wykorzystywane są formy zabawowe, muzykoterapia, hydroterapia, hipoterapia, terapiaruchem,
- leczenie chorób towarzyszących, np. padaczka.
Co NIE działa?
- „diety leczące autyzm”,
- terapie oparte na pseudonauce,
- próby wymuszania neurotypowych zachowań.
Autyzm u dorosłych – wyzwania i mocne strony
Coraz więcej dorosłych otrzymuje diagnozę dopiero w wieku 20, 30 czy 40 lat. Wynika to z rosnącej świadomości oraz lepszego rozumienia spektrum. Najczęstsze wyzwania dorosłych:
- przeciążenie sensoryczne w pracy,
- trudności w relacjach interpersonalnych,
- maskowanie objawów prowadzące do wypalenia autystycznego,
- problemy z organizacją i planowaniem.
Mocne strony często spotykane u osób w spektrum:
- analityczne myślenie,
- wysoka koncentracja na zainteresowaniach,
- kreatywność i nieszablonowe podejście,
- uczciwość i konsekwencja.
Jak wspierać osoby w spektrum autyzmu
Wspieranie osób w spektrum autyzmu wymaga przede wszystkim zrozumienia ich indywidualnych potrzeb, a także konsekwentnego dostosowywania środowiska. Dlatego tak ważne jest, aby komunikacja była jasna i przewidywalna, ponieważ zmniejsza to poziom stresu i ułatwia codzienne funkcjonowanie. Co więcej, odpowiednio przygotowane otoczenie — na przykład ciche miejsce pracy lub możliwość przerw sensorycznych — pozwala ograniczyć przeciążenie bodźcami. Dodatkowo akceptacja i partnerskie podejście wzmacniają poczucie bezpieczeństwa, a także sprzyjają budowaniu zaufania. W rezultacie osoby w spektrum mogą rozwijać swoje mocne strony, a jednocześnie skuteczniej radzić sobie z trudnościami.
✔ Komunikacja oparta na jasności
Unikanie niedopowiedzeń, metafor i nagłych zmian.
✔ Dostosowanie środowiska
Ciche miejsce pracy, możliwość przerw sensorycznych, przewidywalność.
✔ Akceptacja i zrozumienie
Autyzm to część tożsamości, a nie coś, co trzeba „naprawić”.
✔ Współpraca z osobą, nie nad osobą
Najlepsze efekty daje podejście partnerskie.
Autyzm a społeczeństwo – dlaczego edukacja jest kluczowa
Świadomość społeczna dotycząca autyzmu stale rośnie, jednak wciąż istnieją obszary, które wymagają lepszego zrozumienia. Dlatego edukacja jest tak ważna, ponieważ pozwala zmniejszyć stygmatyzację i jednocześnie ułatwia tworzenie środowisk bardziej przyjaznych sensorycznie. Co więcej, dzięki rzetelnej wiedzy szkoły, miejsca pracy oraz instytucje publiczne mogą skuteczniej wspierać osoby w spektrum. W rezultacie zwiększa się ich samodzielność, a także poczucie bezpieczeństwa. Dodatkowo rosnąca świadomość społeczna sprzyja wcześniejszemu rozpoznawaniu trudności, co z kolei umożliwia szybsze wdrożenie odpowiedniego wsparcia.
Wzrost świadomości społecznej przekłada się na:
- lepszą integrację w szkołach,
- większą dostępność miejsc pracy,
- zmniejszenie stygmatyzacji,
- tworzenie środowisk przyjaznych sensorycznie.
Autyzm nie jest rzadkością — szacuje się, że dotyczy ok. 1–2% populacji. To oznacza, że niemal każdy spotka w życiu osobę w spektrum.
Podsumowanie
Autyzm jest złożonym zaburzeniem neurorozwojowym, dlatego wymaga indywidualnego podejścia oraz dokładnej diagnostyki. Co więcej, objawy mogą znacząco różnić się między pacjentami, a ich nasilenie zmienia się wraz z wiekiem. Dzięki rosnącej wiedzy naukowej coraz lepiej rozumiemy, jak funkcjonuje mózg osób w spektrum, a także jakie formy wsparcia przynoszą realne korzyści. Dlatego tak ważne jest, aby rodzice, specjaliści i opiekunowie współpracowali ze sobą, ponieważ tylko wtedy możliwe jest stworzenie środowiska sprzyjającego rozwojowi. W rezultacie osoby z autyzmem mogą funkcjonować bardziej samodzielnie i z większym poczuciem bezpieczeństwa.
Dlatego zachęcamy do kontaktu z SANUMED – Kontakt.
Literatura:
- Yates K., Le Couteur A.: Diagnosing autism, Paediatrics and child neurology, 2009; 19: 55–59.
- Pisula E.: Małe dziecko z autyzmem. Gdańskie Wydawnictwo Psychologiczne, Gdańsk 2005.
- Dragan W. i wsp.: Diagnozowanie zaburzeń ze spektrum autyzmu. Psychologia-Etologia-Genetyka. 2010,21,77–93.
- Popielarska A., Popielarska M.: Psychiatria wieku rozwojowego. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2000.
- Michałowicz R., Jóźwiak S.: Neurologia dziecięca. Wydawnictwo medyczne Urban &Partner, Wrocław 2000.
- Goodman R., Scott S.: Psychiatria dzieci i młodzieży. Wydawnictwo medyczne Urban &Partner, Wrocław 2000.
- DSM V (2013)
- Harris i wsp., 2008; Goodlin-Jones i wsp., 2007 oraz www.cdc.gov/autism
