GLUT – 1: tajemnicza choroba

GLUT – 1: tajemnicza choroba

Zespół niedoboru GLUT‑1 (GLUT1DS) to rzadkie zaburzenie metaboliczne spowodowane mutacją w genie SLC2A1. Choroba upośledza transport glukozy do mózgu, co prowadzi do niedoboru energii i objawów neurologicznych, takich jak padaczka, zaburzenia ruchowe i problemy poznawcze. choroba GLUT-1